21羟化酶缺乏症的表现有哪些

发布时间：2025-01-22 08:37:21: 家庭医生在线疾病查询

21羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生症，其表现多样，主要包括性发育异常、电解质紊乱、糖皮质激素及盐皮质激素分泌异常、生长发育障碍、血压异常等。

1. 性发育异常：女性患者可能出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者则可能出现性早熟。

2. 电解质紊乱：由于盐皮质激素分泌不足，导致水钠丢失，血钾升高，引起低血钠、高血钾。

3. 激素分泌异常：糖皮质激素合成减少，导致促肾上腺皮质激素分泌增加，进一步加重肾上腺皮质增生。盐皮质激素缺乏，影响水盐代谢平衡。

4. 生长发育障碍：患儿可能出现生长迟缓、身材矮小等情况。

5. 血压异常：盐皮质激素缺乏可导致血压降低，严重时甚至出现休克。

总之，21羟化酶缺乏症的表现较为复杂，需要综合多种症状和检查结果进行诊断。一旦怀疑有该病症，应及时前往正规医院进行相关检查和治疗。

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