遗传性耳聋相关基因众多,常见的有 GJB2 基因、GJB3 基因、SLC26A4 基因、线粒体 DNA 基因、OTOF 基因等。
1. GJB2 基因:是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因之一,其突变可引起先天性重度至极重度感音神经性聋。
2. GJB3 基因:与常染色体显性或隐性遗传非综合征型耳聋有关。
3. SLC26A4 基因:突变可导致大前庭水管综合征,患者多在儿童期发病。
4. 线粒体 DNA 基因:线粒体基因突变引起的耳聋多为药物敏感性耳聋,氨基糖苷类抗生素等药物易诱发。
5. OTOF 基因:突变可导致听神经病,表现为听力学检查中听神经功能异常。
总之,遗传性耳聋的基因较为复杂,基因检测对于明确病因、遗传咨询和预防具有重要意义。如果家族中有耳聋患者,建议进行相关基因检测,以便早期发现和干预。
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