克汀病又称呆小病,是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷所导致的疾病,主要影响儿童的生长发育和智力水平。其发病原因多样,包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏、甲状腺激素抵抗等。
1. 发病机制:甲状腺是合成甲状腺激素的重要器官,当甲状腺发育不全或存在结构异常时,无法正常合成甲状腺激素。甲状腺激素合成过程中的关键酶缺失或活性不足,也会造成激素合成障碍。碘是合成甲状腺激素的原料,碘缺乏会使甲状腺激素合成减少。此外,部分患者可能存在甲状腺激素抵抗,即机体对甲状腺激素的反应不敏感。
2. 症状表现:患儿出生后数周至数月即出现症状,如特殊面容,表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏等。还会有生长发育迟缓,身材矮小,骨龄落后。智力发育明显落后,表情呆滞,反应迟钝,语言不清等。
3. 诊断方法:通过临床表现、甲状腺功能检查(如血清甲状腺素、促甲状腺素测定)、甲状腺超声、甲状腺核素扫描等综合判断。
4. 治疗方法:主要是甲状腺激素替代治疗,常用药物有左甲状腺素钠片、甲状腺片等。治疗需从小剂量开始,逐渐增加至合适剂量,并定期复查甲状腺功能,根据结果调整药量。
5. 预后情况:早期诊断和及时治疗,多数患儿的生长发育和智力水平可以得到明显改善。但如果治疗不及时或不规范,可能会遗留永久性的智力障碍和生长迟缓。
总之,克汀病对儿童的身心健康危害较大,但通过早期诊断和规范治疗,预后通常较好。家长应关注孩子的生长发育情况,如有异常及时就医。
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