小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、骨骼异常以及多种器官系统的异常等。
1. 生长发育迟缓:患儿身高明显低于同龄人,体重增长缓慢,身体各器官发育不成熟。
2. 智力障碍:表现为认知能力、学习能力和适应能力明显落后于正常儿童。
3. 特殊面容:可能有眼距宽、塌鼻梁、小下颌、唇腭裂等特征。
4. 骨骼异常:常见的有脊柱侧弯、四肢短小、手指脚趾畸形等。
5. 器官系统异常:如心脏、肾脏、胃肠道等器官可能存在结构或功能上的缺陷。
6. 内分泌紊乱:部分患儿会出现甲状腺功能减退、生长激素缺乏等内分泌问题。
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种复杂且严重的疾病,对患儿的身心健康和生活质量产生极大影响。早期诊断和综合治疗对于改善患儿的预后至关重要,家长应密切关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常及时就医。
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