地中海贫血的症状表现多样,包括贫血相关症状、生长发育迟缓、特殊面容、骨骼改变、肝脾肿大等。
1. 贫血相关症状:患者常出现头晕、乏力、面色苍白等,在活动或劳累后症状加重。严重贫血时可能会有心悸、气短甚至呼吸困难。
2. 生长发育迟缓:由于长期贫血影响身体的正常代谢和营养供应,患儿可能出现身材矮小、体重不增、智力发育落后等情况。
3. 特殊面容:中重度患者可能有颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等特殊的面容改变。
4. 骨骼改变:常见的有颅骨增厚、长骨皮质变薄、骨髓腔增宽等,严重时可导致骨折。
5. 肝脾肿大:长期贫血刺激骨髓造血,导致肝脾代偿性增大。
6. 其他症状:部分患者还可能出现黄疸、易感染等症状。
总之,地中海贫血的症状表现复杂多样,且严重程度因个体差异和基因型不同而有所不同。如果怀疑有地中海贫血,应及时到医院进行相关检查和诊断。
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