小儿爱德华兹综合征是一种严重的染色体异常疾病,患儿通常会有多种明显的症状,包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形、心血管异常等。
1. 特殊面容:患儿往往具有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、小下颌等特征。
2. 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,明显落后于同龄正常儿童。
3. 智力障碍:智力水平严重低下,学习和认知能力极为有限。
4. 多发畸形:可能出现多指(趾)、并指(趾)、先天性心脏病、肾脏畸形等。
5. 心血管异常:如室间隔缺损、动脉导管未闭等,增加心血管疾病的风险。
6. 消化系统问题:可能有食管闭锁、肛门闭锁等情况。
7. 免疫系统缺陷:易感染各类疾病,抵抗力较弱。
总之,小儿爱德华兹综合征的症状复杂多样,严重影响患儿的生活质量和生存时间。一旦怀疑孩子有相关症状,应及时前往正规医院进行染色体检查等相关诊断,以便尽早明确诊断和采取相应的支持治疗措施。
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上海江城皮肤病医院皮肤科吴玉琴医师
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