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小儿苯丙酮尿症有哪些具体表现?

发布时间:2025-01-22 12:33:11
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小儿苯丙酮尿症的表现多样,包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液和汗液气味异常、精神行为异常等。

1. 生长发育迟缓:患儿的身高、体重增长缓慢,智力发育也会受到影响,表现为语言、认知和运动能力落后于同龄儿童。

2. 皮肤毛发异常:患儿的皮肤可能较为干燥,头发枯黄易断,肤色较白。

3. 神经系统症状:常有癫痫发作,表现为突然的肢体抽搐、意识丧失等。还可能出现震颤、多动、行为异常等。

4. 尿液和汗液气味异常:尿液和汗液中散发出鼠尿味或霉臭味。

5. 精神行为异常:患儿可能会出现性格改变,如孤僻、忧郁等,注意力不集中,情绪不稳定。

总之,小儿苯丙酮尿症的表现较为复杂,如果发现孩子有上述异常表现,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便尽早治疗,改善预后。

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