丙酸血症新生儿起病型的临床表现有啥

发布时间：2025-01-22 06:26:12: 家庭医生在线疾病查询

丙酸血症新生儿起病型的主要临床表现包括代谢紊乱、神经系统异常、消化系统症状、血液系统问题以及生长发育迟缓等。

1. 代谢紊乱：患儿体内丙酸及其代谢产物蓄积，导致血氨升高、酮症、低血糖和代谢性酸中毒等。

2. 神经系统异常：常见表现有嗜睡、惊厥、智力和运动发育迟缓，严重时可出现昏迷。

3. 消化系统症状：包括呕吐、食欲不振、腹胀、腹泻等，可能导致营养不良。

4. 血液系统问题：可能出现贫血、血小板减少和白细胞减少等。

5. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身体和智力发育均落后于正常同龄儿童。

总之，丙酸血症新生儿起病型的临床表现多样且复杂，需要早期诊断和及时治疗，以改善患儿的预后和生活质量。

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