儿童全远端型肾小管酸中毒是怎样的病

发布时间：2025-01-22 08:41:52: 家庭医生在线疾病查询

儿童全远端型肾小管酸中毒是一种较为少见的肾小管功能障碍性疾病，主要由于远端肾小管酸化功能障碍，导致氢离子分泌减少或碳酸氢根离子重吸收障碍，从而引起一系列临床症状，如代谢性酸中毒、电解质紊乱、生长发育迟缓等。

1. 病因：可能由遗传因素引起，如基因突变；也可能继发于某些自身免疫性疾病、慢性肾脏疾病等。

2. 症状：患儿常出现多饮、多尿、乏力、生长缓慢、骨骼畸形等。代谢性酸中毒可导致呼吸加深加快。电解质紊乱可能表现为低钾血症，引起肌肉无力、心律失常等。

3. 诊断：通过血液生化检查，发现血 pH 值降低、碳酸氢根离子减少、血钾降低等。尿液检查可显示尿 pH 值升高。还可能需要进行基因检测以明确病因。

4. 治疗：主要包括纠正酸中毒，常用药物有枸橼酸钠、枸橼酸钾等；补充钾盐，如氯化钾；补充钙剂和维生素 D，以预防骨骼病变，如碳酸钙 D3 片、骨化三醇等。

5. 预后：早期诊断和治疗，多数患儿预后较好，生长发育和肾功能可逐渐恢复正常。但如果病情严重或治疗不及时，可能会影响肾脏功能，甚至导致肾衰竭。

儿童全远端型肾小管酸中毒虽然相对少见，但通过及时的诊断和规范的治疗，能够有效改善患儿的症状和预后。家长一旦发现孩子有相关异常，应及时带孩子到正规医院就诊。

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