小儿肝豆状核变性应做哪些检查？

发布时间：2025-01-22 02:09:04: 家庭医生在线疾病查询

小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。检查方法包括血清铜蓝蛋白测定、铜氧化酶活性测定、肝肾功能检查、影像学检查、基因检测等。

1. 血清铜蓝蛋白测定：这是诊断小儿肝豆状核变性的重要指标之一。正常儿童血清铜蓝蛋白值多在 200mg/L 以上，而患儿通常显著降低。

2. 铜氧化酶活性测定：其活性降低对诊断有较大意义。

3. 肝肾功能检查：包括谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素、白蛋白等肝功能指标，以及肌酐、尿素氮等肾功能指标，以了解肝脏和肾脏的功能状况。

4. 影像学检查：如腹部 B 超、CT 或磁共振成像（MRI）等，可观察肝脏的形态、大小、质地，以及脑部的结构变化。

5. 基因检测：对明确诊断和家系筛查有重要价值。

6. 24 小时尿铜测定：患儿 24 小时尿铜排出量常超过 100μg。

7. 眼科检查：通过裂隙灯检查角膜 K-F 环，这是本病的重要体征之一。

总之，通过上述多种检查方法的综合应用，可以较为准确地诊断小儿肝豆状核变性，为后续的治疗提供依据。一旦确诊，应及时采取治疗措施，以延缓病情进展，提高患儿的生活质量。

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