小儿戈谢病是怎样的一种疾病？

发布时间：2025-01-22 05:51:07: 家庭医生在线疾病查询

小儿戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于基因突变导致机体葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统大量蓄积而引发。其症状多样，包括肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等，严重影响患儿的生活质量和健康。

1. 病因：戈谢病是由于位于染色体 1q21 的 GBA 基因发生突变，导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺乏，使得葡糖脑苷脂不能正常分解而在细胞内堆积。

2. 症状表现：

肝脾肿大：是常见的早期表现，脾脏可极度肿大。

贫血和血小板减少：因骨髓被侵犯，造血功能受影响。

骨骼病变：如骨痛、骨质疏松、病理性骨折等。

生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢。

神经系统症状：在某些类型的戈谢病中可出现，如眼球运动障碍、癫痫等。

3. 诊断方法：

酶活性检测：通过检测外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡糖脑苷脂酶活性来确诊。

基因检测：明确基因突变类型。

影像学检查：如 X 光、磁共振成像（MRI）等，评估骨骼病变。

4. 治疗方法：

酶替代治疗：使用伊米苷酶、维拉苷酶α等药物。

底物减少治疗：如 eliglustat 等药物。

对症治疗：针对贫血、出血等进行输血、止血治疗；骨骼病变严重时可能需要手术。

5. 预后：早期诊断和治疗可显著改善预后，但部分患者病情可能进展，出现严重并发症。

小儿戈谢病虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能够减轻症状，提高患儿的生活质量。家长若发现孩子有相关异常，应及时带孩子到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和治疗。

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