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G6PD 缺乏症的含义是什么

发布时间：2025-01-22 07:27:06: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致酶活性降低或缺乏，从而引起红细胞代谢异常。患者在某些诱因下容易发生溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。其发病机制、诱因、临床表现、诊断方法以及治疗措施等都有特定的特点。

1. 发病机制：G6PD 是参与磷酸戊糖途径的关键酶，其缺乏会导致红细胞内抗氧化物质减少，无法有效抵抗氧化损伤，使红细胞容易破裂。

2. 诱因：常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染、新生儿黄疸等。

3. 临床表现：急性溶血发作时，患者会出现乏力、头晕、黄疸、腰痛、酱油色尿等。慢性溶血可能导致贫血、脾肿大等。

4. 诊断方法：通过血常规检查发现贫血，结合 G6PD 活性测定、基因检测等明确诊断。

5. 治疗措施：无症状或轻度溶血时，一般无需特殊治疗，避免诱因即可。急性溶血时，需停止诱因，纠正水电解质紊乱，必要时输血治疗。

总之，G6PD 缺乏症是一种需要重视和预防的遗传性疾病。患者和家属应了解相关知识，避免诱因，定期检查，以保障身体健康。

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