什么是 Leber 视神经病

发布时间：2025-01-22 09:58:07: 家庭医生在线疾病查询

Leber 视神经病是一种主要累及眼部的遗传性疾病，由线粒体基因突变引起，其症状、发病机制、诊断方法、治疗手段以及预后等方面具有一定的特点。

1. 症状：患者通常在青年时期发病，双眼先后出现急性或亚急性的视力减退，甚至失明。视力损害通常较为严重，且进展迅速。

2. 发病机制：该病是由于线粒体 DNA 突变导致的，线粒体在能量产生和细胞代谢中起着关键作用，突变影响了视网膜神经细胞的功能和存活。

3. 诊断：主要依靠临床表现、家族史、基因检测等。眼底检查可见视神经乳头充血、水肿等。

4. 治疗：目前尚无特效的治疗方法。一些营养神经的药物如甲钴胺、维生素 B₁、维生素 B₁₂等可能有助于缓解症状，但效果有限。

5. 预后：大多数患者的视力预后较差，部分患者可能会有一定程度的视力恢复，但难以恢复到正常水平。

Leber 视神经病是一种严重影响视力的遗传性疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和适当的支持治疗对于改善患者的生活质量仍具有重要意义。患者应及时就医，遵循医生的建议进行治疗和管理。

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