致密性骨发育障碍是怎样的一种疾病？

发布时间：2025-01-22 08:34:41: 家庭医生在线疾病查询

致密性骨发育障碍是一种罕见的遗传性骨病，主要影响骨骼的发育和结构，表现为骨密度增加、骨骼形态异常等。其发病机制复杂，涉及基因突变、骨骼代谢紊乱等多种因素。

1. 病因：通常由基因突变引起，如 SOST 基因的突变。这些基因突变会影响骨形成和骨吸收的平衡，导致骨骼异常。

2. 症状：患者可能出现身材矮小、短肢、大头、面部畸形等。骨骼的硬度增加，但强度和韧性不足，容易发生骨折。

3. 诊断：通过 X 线、CT 等影像学检查可发现骨骼的特征性改变，如骨密度增高、骨小梁结构异常等。基因检测有助于明确基因突变类型。

4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。对于骨折，采取适当的固定和康复措施。补充维生素 D 和钙剂可能对骨骼健康有一定帮助。

5. 预后：病情严重程度因人而异。部分患者可能生活自理能力受限，需要长期的护理和支持。

致密性骨发育障碍是一种严重影响患者生活质量的疾病，虽然目前治疗方法有限，但早期诊断和综合管理对于改善预后仍具有重要意义。

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