致死性家族性失眠症是一种罕见且严重的遗传性疾病,其症状主要包括睡眠障碍、自主神经功能障碍、运动障碍、认知和精神障碍以及体重减轻等。
1. 睡眠障碍:患者会出现严重的失眠,难以入睡或维持睡眠,睡眠质量极差,甚至完全丧失睡眠能力。
2. 自主神经功能障碍:表现为体温调节异常,可能出现高热或低热;血压和心率不稳定,有时会出现高血压或心动过速;出汗异常,可能多汗或无汗。
3. 运动障碍:如肌肉抽搐、颤抖、共济失调,导致行走困难、动作不协调,后期可能发展为完全无法自主运动。
4. 认知和精神障碍:包括记忆力减退、注意力不集中、思维混乱、幻觉、妄想、焦虑、抑郁等精神症状,逐渐发展为痴呆。
5. 体重减轻:由于食欲减退、代谢紊乱等原因,患者体重会明显下降。
总之,致死性家族性失眠症的症状复杂多样且严重,给患者带来极大痛苦。目前尚无特效治疗方法,但早期诊断和支持性治疗对于缓解症状、提高生活质量具有一定意义。如果出现相关症状,应及时到正规医院就诊。
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