中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是什么病？

发布时间：2025-01-23 01:31:54: 家庭医生在线疾病查询

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷，影响脂肪酸氧化代谢，从而引发一系列症状。其发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段以及预后等方面都有特定的特点。

1. 发病机制：基因突变使得中链酰基辅酶 A 脱氢酶无法正常发挥作用，导致中链脂肪酸不能有效氧化分解，在体内蓄积。

2. 临床表现：患儿在新生儿期或婴儿期发病，常见症状包括低血糖、嗜睡、抽搐、肝肿大、心肌病等。

3. 诊断方法：通过血液检测分析酰基肉碱谱、基因检测等方法来明确诊断。

4. 治疗手段：主要包括饮食治疗，避免长时间空腹，限制长链脂肪酸摄入，补充中链甘油三酯；急性发作时，及时补充葡萄糖和纠正代谢紊乱。

5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿预后较好，但如果延误诊断和治疗，可能会导致严重的神经系统损害甚至死亡。

总之，中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，可以有效控制病情，改善患儿的生活质量和预后。

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