特纳综合征是一种染色体异常疾病,其典型表现包括身材矮小、性腺发育不全、特殊的躯体特征、心血管异常以及自身免疫性疾病等。
1. 身材矮小:患者通常身高明显低于同龄人,这是由于生长激素缺乏以及骨骼发育异常所致。
2. 性腺发育不全:卵巢发育不良,导致青春期无第二性征发育,如乳房不发育、原发性闭经等。
3. 特殊躯体特征:常见的有颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、指甲发育不良等。
4. 心血管异常:可能出现先天性心血管畸形,如主动脉缩窄、二尖瓣和主动脉瓣异常等。
5. 自身免疫性疾病:例如桥本甲状腺炎、糖尿病等疾病的发病风险增加。
总之,特纳综合征的表现多样,需要通过全面的检查和评估来明确诊断。一旦确诊,应尽早进行干预和治疗,以改善患者的生活质量和预后。
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