小儿肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。常见的表现包括运动发育迟缓、肌肉无力、步态异常、肌肉假性肥大、关节挛缩等。
1. 运动发育迟缓:患儿在抬头、坐、站、走等运动发育方面明显落后于正常儿童,动作笨拙、不协调。
2. 肌肉无力:初期多表现为近端肌肉无力,如肩部、髋部,逐渐发展至全身肌肉无力,影响日常生活活动能力。
3. 步态异常:行走时呈鸭步,易跌倒,上下楼梯困难。
4. 肌肉假性肥大:常见于腓肠肌,外观肥大但肌肉力量差。
5. 关节挛缩:由于肌肉无力和萎缩,关节活动受限,出现挛缩。
6. 心肌损害:部分患儿可伴有心肌损害,表现为心慌、气短等。
7. 智力障碍:少数患儿可能存在不同程度的智力障碍。
总之,小儿肌营养不良的表现多样,且会逐渐加重。一旦发现孩子有上述异常表现,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早开始治疗和干预,延缓病情进展,提高患儿的生活质量。
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