先天性全丙种球蛋白低下血症需做哪些检查

发布时间：2025-01-23 06:00:59: 家庭医生在线疾病查询

先天性全丙种球蛋白低下血症是一种原发性免疫缺陷病，为明确诊断，通常需要进行多种检查，包括血清免疫球蛋白测定、基因检测、外周血淋巴细胞亚群分析、病原学检查、胸部 X 线或 CT 检查等。

1. 血清免疫球蛋白测定：这是诊断的关键检查。通过检测血清中免疫球蛋白 G（IgG）、免疫球蛋白 A（IgA）和免疫球蛋白 M（IgM）的水平，若 IgG 明显降低，而 IgA 和 IgM 也低于正常水平，有助于诊断。

2. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确病因和遗传方式。

3. 外周血淋巴细胞亚群分析：了解淋巴细胞的种类和比例，如 CD4+和 CD8+T 细胞、B 细胞等，评估免疫细胞的功能状态。

4. 病原学检查：如病毒、细菌、真菌等病原体的检测，以确定是否存在反复感染及感染的类型。

5. 胸部 X 线或 CT 检查：查看肺部是否有感染、结构异常等情况，因为患者常易发生呼吸道感染。

6. 骨髓穿刺检查：可评估骨髓造血功能，排除其他血液系统疾病。

总之，对于先天性全丙种球蛋白低下血症，综合运用上述多种检查方法，有助于明确诊断、评估病情，并为制定合理的治疗方案提供依据。

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