甲基丙二酸血症有哪些症状表现

发布时间：2025-01-23 10:38:13: 家庭医生在线疾病查询

甲基丙二酸血症的症状多样，包括神经系统症状、血液系统症状、消化系统症状、生长发育迟缓以及代谢紊乱等。

1. 神经系统症状：患儿可能出现嗜睡、惊厥、智力及运动发育落后，严重时可发生昏迷。这是由于甲基丙二酸在脑内蓄积，影响了神经系统的正常功能。

2. 血液系统症状：常见的有贫血，表现为面色苍白、乏力等。部分患儿还可能出现血小板减少，导致出血倾向增加。

3. 消化系统症状：如食欲不振、呕吐、腹泻等，长期可导致营养不良。

4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，落后于同龄人。

5. 代谢紊乱：可能出现酸中毒，表现为呼吸深快、口唇樱桃红等。还可能有低血糖、高氨血症等代谢异常。

总之，甲基丙二酸血症的症状复杂且多样，如果孩子出现上述症状中的一种或多种，家长应提高警惕，及时带孩子到正规医院进行相关检查和诊断，以便尽早治疗。

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