小儿近端肾小管酸中毒是一种由于近端肾小管功能障碍导致的代谢性疾病,主要表现为血碳酸氢盐水平降低、高氯性代谢性酸中毒等。其发病原因多样,包括遗传因素、自身免疫性疾病、药物或毒物损伤、先天性肾小管发育异常以及其他系统性疾病等。治疗方法主要包括纠正酸中毒、补充营养物质、治疗原发病、定期监测以及预防并发症等。
1. 疾病介绍:小儿近端肾小管酸中毒是肾小管重吸收碳酸氢盐功能障碍,导致氢离子排泄障碍和碳酸氢盐大量丢失,引起代谢性酸中毒。可分为原发性和继发性,原发性多与遗传有关,继发性常由其他疾病或因素诱发。
2. 发病原因:
遗传因素:某些基因突变可导致肾小管功能异常。
自身免疫性疾病:如系统性红斑狼疮等,累及肾小管。
药物或毒物损伤:如某些抗生素、重金属等。
先天性肾小管发育异常:肾小管结构或功能先天缺陷。
其他系统性疾病:如范可尼综合征等。
3. 临床表现:患儿可能出现生长迟缓、多饮多尿、乏力、恶心呕吐、佝偻病等症状。
4. 诊断方法:通过血液生化检查(检测血钾、血氯、碳酸氢盐等)、尿液检查(测定尿 pH、尿可滴定酸等)、影像学检查(如 B 超、CT 等)等综合判断。
5. 治疗方法:
纠正酸中毒:使用碳酸氢钠等碱性药物,使血液 pH 值恢复正常。
补充营养物质:如钾、钙等,预防电解质紊乱。
治疗原发病:针对引起肾小管酸中毒的病因进行治疗,如控制自身免疫性疾病。
定期监测:定期复查血液生化、尿液等指标,评估治疗效果和病情变化。
预防并发症:积极预防佝偻病、肾钙化等并发症。
6. 日常护理:注意患儿饮食均衡,保证充足休息,避免劳累和感染。
小儿近端肾小管酸中毒需要综合治疗和长期管理,家长应密切关注患儿症状,遵循医嘱进行治疗和复查,以促进患儿康复,减少并发症的发生。
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