遗传性补体缺陷病的表现与诊断方法是什么？

发布时间：2025-01-23 09:49:53: 家庭医生在线疾病查询

遗传性补体缺陷病的表现多样，包括反复感染、自身免疫性疾病、血管炎等。诊断通常依靠临床表现、家族史、补体水平检测、基因检测等。

1. 临床表现：患者常出现反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等。还可能有自身免疫性疾病的表现，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。部分患者会出现血管炎，导致皮肤紫癜、关节疼痛等。

2. 家族史：询问家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要提示作用。

3. 补体水平检测：通过血液检测补体 C3、C4、CH50 等指标，若明显低于正常范围，提示可能存在补体缺陷。

4. 基因检测：这是明确诊断的重要方法，可检测相关基因是否存在突变。

5. 其他检查：如免疫球蛋白水平检测、血常规、病原学检查等，有助于排除其他疾病。

总之，遗传性补体缺陷病的诊断需要综合多种因素。一旦怀疑有此类疾病，应及时到正规医院进行相关检查，以便明确诊断并采取合适的治疗措施。

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