遗传性高尿酸血症的症状表现多样,常见的有关节疼痛、痛风石形成、肾脏损害、尿路结石、心血管并发症等。
1. 关节疼痛:尿酸盐结晶在关节内沉积,可引发关节红肿、热痛,尤其是在足部的第一跖趾关节,疼痛常突然发作,严重影响活动。
2. 痛风石形成:长期高尿酸血症可导致尿酸盐在皮下、关节周围等部位沉积,形成大小不一的痛风石,影响外观和关节功能。
3. 肾脏损害:尿酸盐结晶可在肾脏沉积,引起慢性间质性肾炎、尿酸性肾结石等,表现为蛋白尿、血尿、肾功能减退。
4. 尿路结石:尿酸盐结晶在尿路形成结石,可能导致排尿困难、尿痛、血尿等症状。
5. 心血管并发症:高尿酸血症与高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病的发生发展密切相关,患者可能出现心慌、胸闷、胸痛等症状。
总之,遗传性高尿酸血症的症状复杂多样,对身体多个系统都可能产生不良影响。一旦确诊,应及时就医,遵循医生建议进行治疗和生活方式调整,以减少并发症的发生,保护身体健康。
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