Leber 遗传性视神经病变如何检查

发布时间：2025-01-23 04:00:23: 家庭医生在线疾病查询

Leber 遗传性视神经病变是一种线粒体遗传性疾病，主要影响视神经功能。检查方法包括基因检测、视力和视野检查、眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）、视觉诱发电位（VEP）等。

1. 基因检测：通过检测线粒体 DNA 上的特定基因突变，是确诊 Leber 遗传性视神经病变的重要方法。常见的突变位点包括 G11778A、G3460A、T14484C 等。

2. 视力和视野检查：用于评估患者的视力损害程度和视野缺损情况。视力检查通常包括远视力和近视力，视野检查可以明确视野的缩小或缺失范围。

3. 眼底检查：观察视神经乳头的形态、颜色、边界等变化，如视神经乳头水肿、苍白等。

4. 光学相干断层扫描（OCT）：能够清晰地显示视网膜各层结构的变化，有助于评估视神经纤维层的厚度和视网膜的完整性。

5. 视觉诱发电位（VEP）：检测视神经的电生理功能，判断视觉传导通路是否存在异常。

6. 其他检查：如血液生化检查，以排除其他可能导致类似症状的全身性疾病。

总之，对于怀疑有 Leber 遗传性视神经病变的患者，需要综合运用多种检查方法，以明确诊断，并为后续的治疗和管理提供依据。

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