马凡氏综合征是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-23 09:56:49: 家庭医生在线疾病查询

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）、晶状体脱位、主动脉扩张等。

1. 遗传因素：马凡氏综合征多为常染色体显性遗传，基因突变导致结缔组织中的纤维蛋白原异常。

2. 心血管表现：主动脉根部扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等，严重时可危及生命。

3. 骨骼异常：身材高大、四肢及手指脚趾细长、胸廓畸形、脊柱侧弯等。

4. 眼部症状：晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等。

5. 其他表现：还可能有肺大疱、腹股沟疝、硬脊膜膨出等。

总之，马凡氏综合征是一种较为复杂且严重的疾病，需要早期诊断和综合治疗。患者应定期进行体检和相关检查，以便及时发现和处理可能出现的并发症。

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