常见的遗传代谢性疾病包括哪些

发布时间：2025-01-23 02:42:23: 家庭医生在线疾病查询

遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致代谢途径异常的疾病，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原贮积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入。

2. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。患儿出生后多表现为嗜睡、反应迟钝、喂养困难、腹胀、便秘等。治疗需终生服用甲状腺素替代治疗。

3. 糖原贮积病：是由于糖原合成或分解过程中相关酶的缺陷，导致糖原在组织中过多蓄积。常见类型有糖原贮积病Ⅰ型、Ⅱ型等。患儿可能出现低血糖、生长发育迟缓、肝脾肿大等症状。治疗包括饮食调整、酶替代治疗等。

4. 黏多糖贮积症：是由于溶酶体中参与黏多糖降解的酶缺失或活性降低，引起黏多糖在体内积聚。患者会有面容特殊、骨骼畸形、肝脾肿大等表现。治疗方法有酶替代治疗、造血干细胞移植等。

5. 戈谢病：是由于葡糖脑苷脂酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。患者常有肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等。治疗包括酶替代治疗和底物减少治疗。

遗传代谢性疾病种类较多，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。如果怀疑孩子有遗传代谢性疾病，应及时到正规医院进行相关检查和诊断。

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