先天性无转铁蛋白血症的症状主要包括贫血相关症状、组织器官功能异常、生长发育迟缓、心脏受累以及感染易感性增加等。
1. 贫血相关症状:患者常出现面色苍白、乏力、头晕、气短等。由于转铁蛋白缺乏,铁无法正常运输和利用,导致血红蛋白合成不足,从而引起贫血。
2. 组织器官功能异常:铁是许多酶和蛋白质的重要组成部分,缺乏铁会影响组织器官的正常功能。例如,肝脏和脾脏可能会肿大。
3. 生长发育迟缓:儿童患者可能会有身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到一定程度的影响。
4. 心脏受累:长期严重的贫血可能导致心脏扩大、心力衰竭等心脏问题,表现为心悸、呼吸困难等。
5. 感染易感性增加:由于机体免疫功能受到影响,患者容易发生各种感染,如呼吸道感染、肠道感染等。
总之,先天性无转铁蛋白血症的症状较为复杂,且可能随着病情进展而加重。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,并采取相应的治疗措施。
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