己糖激酶缺乏症有哪些症状表现

发布时间：2025-01-23 08:50:42: 家庭医生在线疾病查询

己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括贫血相关症状、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、反复感染等。

1. 贫血症状：患者可能出现面色苍白、乏力、头晕、气短等，这是由于红细胞破坏增加和生成不足导致的。

2. 黄疸：皮肤和巩膜黄染，胆红素代谢异常是重要原因。

3. 肝脾肿大：肝脏和脾脏的增大，与红细胞在这些器官中的破坏和处理有关。

4. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，可能影响智力发育。

5. 反复感染：由于贫血导致免疫力下降，容易发生呼吸道、消化道等部位的感染。

6. 其他症状：部分患者还可能出现骨骼畸形、心律失常等。

总之，己糖激酶缺乏症的症状复杂多样，需要综合多种检查和临床表现进行诊断。一旦怀疑有该疾病，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和采取适当的治疗措施。

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