己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其症状表现多样,包括贫血相关症状、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、反复感染等。
1. 贫血症状:患者可能出现面色苍白、乏力、头晕、气短等,这是由于红细胞破坏增加和生成不足导致的。
2. 黄疸:皮肤和巩膜黄染,胆红素代谢异常是重要原因。
3. 肝脾肿大:肝脏和脾脏的增大,与红细胞在这些器官中的破坏和处理有关。
4. 生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,可能影响智力发育。
5. 反复感染:由于贫血导致免疫力下降,容易发生呼吸道、消化道等部位的感染。
6. 其他症状:部分患者还可能出现骨骼畸形、心律失常等。
总之,己糖激酶缺乏症的症状复杂多样,需要综合多种检查和临床表现进行诊断。一旦怀疑有该疾病,应及时到正规医院就诊,以便尽早明确诊断和采取适当的治疗措施。
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