小孩骨髓增生异常综合症怎样确诊

发布时间：2025-01-23 03:29:23: 家庭医生在线疾病查询

小孩骨髓增生异常综合症的确诊需要综合多种因素，包括临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学检查、基因检测等。

1. 临床表现：患儿可能出现贫血症状，如面色苍白、乏力、易疲劳；容易感染，反复发热；有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。

2. 实验室检查：血常规通常显示一系或多系血细胞减少，如红细胞、白细胞、血小板等。血涂片可能发现有核红细胞、巨大血小板等异常形态的细胞。

3. 骨髓穿刺及活检：这是确诊的关键步骤。骨髓涂片可见病态造血，如粒细胞核分叶过多或过少、巨幼样变等；骨髓活检能更全面地评估骨髓增生程度、造血组织分布等。

4. 细胞遗传学检查：检测染色体异常，如-5、-7、+8 等，对诊断和预后判断有重要意义。

5. 基因检测：例如检测 SF3B1、TET2、SRSF2 等基因突变情况，有助于明确诊断和评估预后。

总之，小孩骨髓增生异常综合症的确诊需要综合多方面的检查结果，由专业的医生进行判断。一旦怀疑或确诊，应及时在正规医院接受规范治疗。

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