Fanconi 综合征的症状表现有哪些

发布时间：2025-01-23 08:43:09: 家庭医生在线疾病查询

Fanconi 综合征是一种较为罕见的肾小管功能障碍性疾病，其症状多样，包括肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿、低血钾、多尿、烦渴、脱水、佝偻病、骨软化症、生长迟缓等。

1. 肾性糖尿：由于肾小管对葡萄糖的重吸收障碍，导致尿中出现葡萄糖，但血糖水平正常。

2. 氨基酸尿：肾小管无法正常重吸收氨基酸，使多种氨基酸从尿中排出。

3. 磷酸盐尿：肾小管对磷酸盐的重吸收减少，尿中磷酸盐增多，可引起低磷血症和骨代谢异常。

4. 尿酸盐尿：尿酸的排泄增加，可能导致血尿酸水平降低。

5. 碳酸氢盐尿：碳酸氢盐大量丢失，易引发代谢性酸中毒。

6. 低血钾：钾离子大量丢失，可出现肌肉无力、心律失常等症状。

7. 多尿、烦渴、脱水：肾小管功能障碍导致尿浓缩功能受损，尿量增多，进而引起烦渴和脱水。

8. 佝偻病、骨软化症：磷酸盐丢失和维生素 D 代谢异常，影响骨骼发育和矿化。

9. 生长迟缓：儿童患者由于营养物质丢失和代谢紊乱，可能出现生长发育迟缓。

Fanconi 综合征的症状较为复杂，且可能因个体差异而有所不同。一旦出现上述相关症状，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便尽早采取有效的治疗措施，改善患者的生活质量和预后。

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