遗传代谢病孩子有哪些明显特征

发布时间：2025-01-23 05:11:09: 家庭医生在线疾病查询

遗传代谢病孩子可能会有生长发育迟缓、特殊面容、神经系统异常、代谢紊乱以及器官功能障碍等明显特征。

1. 生长发育迟缓：孩子的身高、体重、头围等指标可能明显低于同龄人，出牙、走路、说话等发育里程碑也可能延迟。

2. 特殊面容：例如眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌头大等。

3. 神经系统异常：可能表现为智力低下、癫痫发作、运动障碍、嗜睡、昏迷等。

4. 代谢紊乱：常见的有低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、黄疸持续时间长等。

5. 器官功能障碍：如肝脏肿大、肾脏功能异常、心肌病等。

总之，遗传代谢病的症状复杂多样，如果孩子出现上述特征中的一项或多项，应及时就医，进行相关检查，以便早期诊断和治疗。

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