小儿成骨不全有哪些典型症状？

发布时间：2025-01-23 04:40:23: 家庭医生在线疾病查询

小儿成骨不全是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等。

1. 骨骼脆弱易骨折：这是小儿成骨不全最突出的症状。患儿的骨骼强度明显低于正常儿童，轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折，且骨折发生的频率较高。

2. 蓝巩膜：部分患儿的巩膜呈现蓝色，这是由于巩膜胶原纤维减少，使其变薄，从而透见深层的色素膜所致。

3. 牙齿发育异常：牙齿的结构和萌出可能出现问题，如牙质发育不良、牙齿畸形、出牙延迟等。

4. 听力障碍：由于耳部骨骼的异常，可能影响声音的传导，导致听力下降。

5. 关节松弛：关节活动范围过大，关节稳定性差，容易出现关节脱位等情况。

6. 身材矮小：由于骨骼发育不良，患儿的身高往往低于同龄人平均水平。

7. 脊柱侧弯：脊柱的骨骼脆弱，容易发生弯曲变形。

总之，小儿成骨不全的症状复杂多样，给患儿的生活和健康带来诸多挑战。一旦发现孩子有上述症状，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，提高患儿的生活质量。

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