儿童尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素(又称抗利尿激素)不同程度的缺乏,或由于多种病变引起肾脏对精氨酸加压素敏感性缺陷,导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其病因多样,包括遗传因素、获得性因素、特发性因素等。患儿主要表现为多尿、烦渴、多饮等症状。
1. 病因:遗传因素,如基因突变导致抗利尿激素合成或释放异常;获得性因素,如颅脑损伤、感染、肿瘤等影响下丘脑-神经垂体功能;特发性因素,病因不明。
2. 症状:多尿,每日尿量可达 4 - 10 升甚至更多;烦渴,患儿常因口渴而大量饮水;多饮,饮水量与尿量相当;还可能伴有生长发育迟缓、精神不振等。
3. 诊断:通过尿液检查,观察尿比重、尿渗透压等;血生化检查,了解血钠、血钾水平;禁水试验、加压素试验等明确诊断。
4. 治疗:药物治疗,如去氨加压素、鞣酸加压素、氯磺丙脲等;病因治疗,针对颅脑损伤、肿瘤等进行相应治疗。
5. 预后:多数患儿经积极治疗后症状可得到控制,但部分严重病例可能影响生长发育和生活质量。
儿童尿崩症虽然会给患儿带来诸多不适,但只要及时诊断、规范治疗,并做好日常护理,多数患儿的病情能够得到有效控制,恢复正常的生活和学习。
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