小儿低血磷性抗维生素D佝偻病是一种较为少见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍。其发病与遗传因素、维生素 D 代谢异常、肾脏功能障碍、营养状况以及生长环境等密切相关。
1. 遗传因素:这是导致该病的主要原因之一。相关基因突变使得肾小管对磷的重吸收减少,影响钙磷代谢平衡。
2. 维生素 D 代谢异常:体内维生素 D 活性形式不足或其受体功能障碍,影响肠道对钙磷的吸收。
3. 肾脏功能障碍:肾脏疾病或发育异常,影响其对磷的正常处理。
4. 营养状况:长期饮食中缺乏钙、磷等重要矿物质,或者维生素 D 摄入不足。
5. 生长环境:长期缺乏阳光照射,影响皮肤合成维生素 D。
总之,小儿低血磷性抗维生素D佝偻病的发生是多种因素共同作用的结果。对于患儿,需要早期诊断,综合治疗,包括补充磷酸盐、活性维生素 D 等药物,同时注意饮食营养和适当的户外活动,以改善症状,促进生长发育。
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