Brugada 综合征是一种遗传性心律失常疾病,具有潜在致命性,其发病机制复杂,与离子通道异常、遗传因素、心肌结构改变等有关,患者可能出现晕厥、猝死等严重症状。
1. 发病机制:Brugada 综合征主要是由于编码心肌离子通道的基因突变,导致钠通道功能异常,引起心肌细胞动作电位的改变,从而影响心脏的正常电活动。
2. 症状表现:患者可能会突然出现晕厥、夜间濒死样呼吸、心悸等症状。部分患者可能在睡眠中或休息时发生猝死。
3. 诊断方法:常用的诊断方法包括心电图检查,典型的 Brugada 波表现为右胸导联(V1-V3)ST 段抬高。此外,还可能需要进行基因检测、心脏电生理检查等以明确诊断。
4. 遗传特点:Brugada 综合征具有明显的家族遗传性,常为常染色体显性遗传。家族成员中有患者时,其他亲属患病的风险增加。
5. 治疗措施:治疗方法包括药物治疗(如奎尼丁、异丙肾上腺素等)、植入型心律转复除颤器(ICD)治疗。对于无症状但有高危因素的患者,也需密切监测和评估。
总之,Brugada 综合征是一种严重且复杂的疾病,需要及时诊断和治疗。患者和家属应提高警惕,定期进行心脏相关检查,遵循医生的建议进行治疗和预防。
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上海江城皮肤病医院皮肤科吴玉琴医师
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