Fanconi 综合征是什么病？

发布时间：2025-01-23 05:51:19: 家庭医生在线疾病查询

Fanconi 综合征是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，主要表现为近端肾小管多种物质重吸收障碍，导致多种代谢紊乱。其发病原因多样，包括遗传因素、药物毒物损伤、自身免疫性疾病、代谢性疾病以及恶性肿瘤等。

1. 遗传因素：某些基因突变可导致先天性 Fanconi 综合征，如胱氨酸贮积症、糖原贮积病等。

2. 药物毒物损伤：长期使用某些药物，如过期四环素、顺铂、马兜铃酸等，以及接触重金属如铅、镉等，可能损伤肾小管，引发 Fanconi 综合征。

3. 自身免疫性疾病：如干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，可累及肾小管，导致 Fanconi 综合征。

4. 代谢性疾病：如低血钾性肾病、甲状旁腺功能亢进等代谢性疾病，也可能引起肾小管功能异常。

5. 恶性肿瘤：多发性骨髓瘤等恶性肿瘤产生的异常蛋白可损伤肾小管，导致 Fanconi 综合征。

总之，Fanconi 综合征的病因较为复杂，诊断需要综合临床表现、实验室检查等多方面因素。一旦确诊，应积极治疗原发病，并针对代谢紊乱进行对症治疗，以改善患者的生活质量和预后。患者需定期复查，监测病情变化。

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