遗传代谢性疾病的定义及特点是什么

发布时间：2025-01-24 03:11:21: 家庭医生在线疾病查询

遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体代谢过程中的酶、受体、载体等出现缺陷，引起代谢紊乱的一类疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、碳水化合物代谢病、溶酶体贮积症等。

1. 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。

2. 有机酸代谢病：像甲基丙二酸血症，是由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷所致。

3. 脂肪酸氧化障碍：如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，影响脂肪酸的氧化供能。

4. 碳水化合物代谢病：如半乳糖血症，因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏引起。

5. 溶酶体贮积症：如戈谢病，是由于葡糖脑苷脂酶活性缺乏导致葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量蓄积。

遗传代谢性疾病种类繁多，临床表现复杂多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现孩子有异常症状，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断。

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