染色体异常有哪些表现？
- 发布时间：2017-11-13 04:42:25
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染色体异常有哪些表现?很多人对于染色体异常现象不是特别清楚，甚至有些女性在产检时就被查出胎儿有这方面的问题，但依然坚持生下患儿，随着孩子渐渐长大，一些异于常人的地方开始显现出来，后悔也终究来不及了。为了让大家尽早了解到染色体异常的表现，小编今天就来着重讲解下。
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体，而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常疾病中还包括21三体综合征，这种疾病又称之为先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
在智力和发育情况方面，染色体异常疾病中的21三体综合征患者，主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
以上就是小编针对染色体异常表现的简单介绍，不同类型的染色体异常疾病患者所表现出来的症状都有明显的差异，有些患儿可能在出生的时候没有表现出异常情况，但随着年龄的增长，便会出现诸多异常情况，因此，应积极听取医师的治疗指导建议。
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