染色体异常有哪些表现?很多人对于染色体异常现象不是特别清楚,甚至有些女性在产检时就被查出胎儿有这方面的问题,但依然坚持生下患儿,随着孩子渐渐长大,一些异于常人的地方开始显现出来,后悔也终究来不及了。为了让大家尽早了解到染色体异常的表现,小编今天就来着重讲解下。
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体,而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常疾病中还包括21三体综合征,这种疾病又称之为先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
在智力和发育情况方面,染色体异常疾病中的21三体综合征患者,主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。
以上就是小编针对染色体异常表现的简单介绍,不同类型的染色体异常疾病患者所表现出来的症状都有明显的差异,有些患儿可能在出生的时候没有表现出异常情况,但随着年龄的增长,便会出现诸多异常情况,因此,应积极听取医师的治疗指导建议。
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