小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症是怎样的病

发布时间：2025-01-24 03:36:14: 家庭医生在线疾病查询

小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病，由于基因突变导致机体无法正常产生丙种球蛋白。其特征包括反复感染、免疫功能低下、生长发育迟缓等。

1. 病因：主要是由于 X 染色体上的基因突变，影响了 B 淋巴细胞的成熟和分化，导致不能产生抗体。

2. 症状：患儿易反复发生细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等；还可能出现肠道感染、皮肤感染等。感染频繁且严重，影响生长发育。

3. 诊断：通过检测血清免疫球蛋白水平，尤其是 IgG 水平显著降低，结合基因检测可明确诊断。

4. 治疗：主要是定期输注丙种球蛋白，补充体内缺乏的抗体，以增强免疫力，预防感染。

5. 预后：早期诊断和规范治疗可明显改善预后，减少感染的发生，提高生活质量。但如果治疗不及时或不规范，可能导致严重的并发症，甚至危及生命。

6. 预防：由于是遗传性疾病，尚无有效的预防方法。但对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症是一种严重影响儿童健康的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，并长期进行规范管理，以保障患儿的正常生长发育和生活质量。

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