小儿苯丙酮尿症是什么及如何应对

发布时间：2025-01-24 08:51:28: 家庭医生在线疾病查询

小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。其症状表现多样，治疗方法包括饮食控制等。发病机制涉及遗传因素、酶活性异常等。

1. 发病原因：遗传因素是主要原因，多为常染色体隐性遗传。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的结构和功能异常。

2. 症状表现：患儿出生后数月内可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等。随着年龄增长，可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等。

3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度。若浓度异常升高，需进一步进行基因检测等以明确诊断。

4. 治疗原则：早期诊断和治疗至关重要。饮食治疗是主要方法，严格限制天然食物中苯丙氨酸的摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。

5. 预后情况：早期治疗且严格控制饮食的患儿，智力和生长发育可接近正常水平。若治疗不及时或未严格控制饮食，可能导致严重智力障碍。

小儿苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患儿可以获得较好的生活质量。家长应密切配合医生，关注患儿的饮食和健康状况。

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