遗传性乳腺癌的相关知识有哪些

发布时间：2025-01-24 08:51:12: 家庭医生在线疾病查询

遗传性乳腺癌是一种由于特定基因突变导致的乳腺癌类型，涉及遗传因素、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段等。

1. 遗传因素：一些基因突变，如 BRCA1 和 BRCA2 基因突变，会显著增加患遗传性乳腺癌的风险。此外，TP53、PTEN 等基因突变也可能与之相关。

2. 发病机制：基因突变导致细胞生长和分裂的调控失常，使乳腺细胞异常增殖，逐渐形成肿瘤。

3. 临床表现：与普通乳腺癌相似，可能出现乳房肿块、乳头溢液、乳房皮肤改变、腋窝淋巴结肿大等。

4. 诊断方法：包括乳腺超声、乳腺钼靶、磁共振成像（MRI）等影像学检查，以及病理活检确诊。基因检测对于明确是否存在相关基因突变也很重要。

5. 治疗手段：手术治疗（如乳房切除术、保乳手术），术后可能结合放疗、化疗（常用药物有紫杉醇、多柔比星、环磷酰胺等）、内分泌治疗（如他莫昔芬、来曲唑）、靶向治疗（如曲妥珠单抗）等综合治疗。

遗传性乳腺癌虽然具有特殊的遗传背景，但通过早期筛查、诊断和综合治疗，患者仍有机会获得良好的预后。

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