儿童肝豆状核变性是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-24 12:04:24: 家庭医生在线疾病查询

儿童肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环等。

1. 病因：由于基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内各脏器沉积。

2. 症状：患儿可能出现震颤、肌强直、构音障碍等神经系统症状；肝脏肿大、黄疸、腹水等肝脏损害表现；精神行为异常；以及角膜边缘出现特征性的 K-F 环。

3. 诊断：通过血清铜蓝蛋白降低、尿铜排出增多、肝肾功能检查、头颅影像学检查、眼科检查发现 K-F 环等综合判断。

4. 治疗：治疗原则是减少铜的摄入和吸收，增加铜的排出。常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。同时，饮食上要限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。

5. 预后：早期诊断和治疗，多数患儿病情可得到控制，能正常生活和学习。但如果治疗不及时或不规范，可能导致肝硬化、肝衰竭、神经系统严重损害等并发症。

6. 遗传咨询：本病为常染色体隐性遗传，患儿父母再次生育时应进行遗传咨询和产前诊断。

儿童肝豆状核变性虽然是一种较为严重的疾病，但只要早发现、早诊断、早治疗，并严格遵循治疗方案和饮食控制，患儿的预后通常较好。家长要密切关注孩子的身体状况，一旦发现异常及时就医。

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