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Fanconi 综合征是什么？

发布时间：2025-01-24 12:51:15: 家庭医生在线疾病查询

Fanconi 综合征是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，主要表现为近端肾小管多种物质重吸收障碍，包括葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等，进而导致一系列临床症状。其发病原因较为复杂，可能与遗传因素、后天获得性因素、药物毒物损伤、自身免疫性疾病以及恶性肿瘤等有关。

1. 遗传因素：部分患者存在遗传缺陷，如胱氨酸贮积症、半乳糖血症等遗传性疾病，导致肾小管功能异常。

2. 后天获得性因素：常由重金属（如铅、镉）中毒、药物（如过期四环素、顺铂）损害、多发性骨髓瘤等引起。

3. 药物毒物损伤：某些药物（如氨基糖苷类抗生素、阿德福韦酯）和毒物（如马兜铃酸）可直接损伤肾小管，引发 Fanconi 综合征。

4. 自身免疫性疾病：如干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病累及肾小管时，可能导致该病。

5. 恶性肿瘤：某些恶性肿瘤（如轻链沉积病）可产生异常蛋白，影响肾小管功能。

总之，Fanconi 综合征的诊断需要综合临床表现、实验室检查及家族病史等多方面因素。治疗上主要针对病因进行治疗，同时纠正电解质紊乱和代谢性酸中毒等并发症。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。

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