先天性甲状腺功能低下是怎样的疾病

发布时间：2025-01-24 12:02:51: 家庭医生在线疾病查询

先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，导致患儿在出生前或出生后不久就出现的内分泌疾病。其发病与甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体性甲状腺功能减退、碘缺乏以及甲状腺激素抵抗等因素有关。

1. 甲状腺发育不全：这是先天性甲状腺功能低下最常见的原因之一。甲状腺在胚胎发育过程中未能正常形成或发育不良，导致甲状腺无法产生足够的甲状腺激素。

2. 甲状腺激素合成障碍：某些基因突变可能影响甲状腺激素的合成过程，使得甲状腺不能将碘转化为甲状腺激素，或者合成的甲状腺激素结构异常，无法发挥正常生理功能。

3. 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退：下丘脑或垂体的病变，影响了促甲状腺激素释放激素（TRH）和促甲状腺激素（TSH）的分泌，进而导致甲状腺激素分泌减少。

4. 碘缺乏：碘是合成甲状腺激素的重要原料，如果孕妇在孕期碘摄入不足，胎儿甲状腺无法获取足够的碘来合成甲状腺激素，可能引发先天性甲状腺功能低下。

5. 甲状腺激素抵抗：少数情况下，患儿体内的细胞对甲状腺激素的反应不敏感，即使甲状腺激素水平正常或升高，也无法发挥正常的生理作用。

先天性甲状腺功能低下若能早期诊断和治疗，患儿的生长发育和智力水平通常可以得到较好的改善。因此，新生儿筛查对于早期发现和治疗该疾病至关重要。家长一旦发现孩子有生长迟缓、智力发育落后等异常表现，应及时带孩子到正规医院就诊。

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