家族性混合型高脂血症的症状表现多样,包括血脂异常、黄色瘤、早发心血管疾病、肝脾肿大、眼底改变等。
1. 血脂异常:患者的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇等指标常明显升高。
2. 黄色瘤:常见于眼睑周围、肌腱、肘部、膝部等部位,表现为黄色或橘黄色的结节或斑块。
3. 早发心血管疾病:由于血脂代谢紊乱,增加了动脉粥样硬化的风险,可能导致冠心病、脑卒中等心血管疾病的发生,出现胸痛、呼吸困难、头晕、肢体无力等症状。
4. 肝脾肿大:脂质在肝脏和脾脏中的沉积,可能引起肝脾体积增大。
5. 眼底改变:部分患者可能出现眼底小动脉粥样硬化,影响视力。
总之,家族性混合型高脂血症的症状表现复杂多样,且个体差异较大。如果有家族遗传史或出现上述相关症状,应及时就医,进行血脂检测等相关检查,以便早期诊断和治疗,预防严重并发症的发生。
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