什么是 DiGeorge 综合征？如何诊治？

发布时间：2025-01-24 09:22:04: 家庭医生在线疾病查询

DiGeorge 综合征是一种先天性的免疫缺陷疾病，由胚胎发育过程中第 3、4 咽囊发育异常导致。其主要表现为胸腺和甲状旁腺发育不全或缺失，常伴有心脏大血管畸形、面部特征异常等。诊治方面包括临床评估、实验室检查、影像学检查以及针对性的治疗措施等。

1. 发病机制

胚胎发育异常，影响了胸腺和甲状旁腺的正常形成。

染色体异常可能参与其中。

遗传因素在发病中起一定作用。

2. 临床表现

胸腺发育不良，导致免疫功能低下，易反复感染。

甲状旁腺功能减退，引起低钙血症，出现抽搐等症状。

心脏大血管畸形，如法洛四联症等。

特殊面容，如眼距宽、人中短等。

还可能有腭裂、唇裂等。

3. 诊断方法

详细的体格检查，观察面容、心脏听诊等。

实验室检查，检测血钙、甲状旁腺激素水平等。

免疫功能评估，包括 T 细胞亚群分析等。

心脏超声、染色体检查等辅助诊断。

4. 治疗方法

免疫调节治疗，如使用免疫球蛋白。

补充甲状旁腺激素或钙剂纠正低钙血症。

对于心脏畸形，根据具体情况进行手术治疗。

基因治疗等新的治疗方法正在研究中。

5. 预后情况

取决于病情的严重程度和治疗的及时性。

轻度患者经治疗可改善生活质量。

严重者预后较差。

DiGeorge 综合征是一种较为复杂的先天性疾病，早期诊断和综合治疗对于改善患者的预后至关重要。患者应在正规医院接受专业的评估和治疗。

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