Fanconi 综合征是一种较为罕见的肾小管功能障碍性疾病,其特点为近端肾小管复合性功能缺陷,导致多种物质重吸收障碍,包括葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等。引发 Fanconi 综合征的原因多样,如遗传因素、后天获得性因素、药物因素等。
1. 遗传因素:某些基因突变可导致先天性 Fanconi 综合征,如胱氨酸贮积症、糖原贮积病等。
2. 后天获得性因素:常见的有重金属中毒(如铅、镉、汞等)、药物损伤(如过期四环素、顺铂、马兜铃酸等)、免疫性疾病(如干燥综合征、系统性红斑狼疮)、恶性肿瘤(多发性骨髓瘤等)。
3. 药物因素:长期使用某些药物可能引起,如氨基糖苷类抗生素(庆大霉素、妥布霉素等)、抗病毒药物(阿德福韦酯等)。
4. 代谢性疾病:如糖尿病肾病晚期、甲状旁腺功能亢进等。
5. 其他因素:如肾移植术后、肾盂肾炎等。
Fanconi 综合征的诊断需要综合临床表现、实验室检查等。治疗上主要是针对病因治疗,纠正电解质紊乱和代谢性酸中毒,补充缺乏的物质。患者一旦出现相关症状,应及时前往正规医院就诊,以便尽早明确诊断和治疗。
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