什么是先天性遗传代谢病？

发布时间：2025-01-24 06:17:08: 家庭医生在线疾病查询

先天性遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢途径异常，影响机体正常生理功能，包括氨基酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、脂质代谢障碍、金属代谢障碍和溶酶体贮积症等。

1. 氨基酸代谢障碍：如苯丙酮尿症，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中苯丙氨酸浓度升高。治疗主要通过限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉。

2. 碳水化合物代谢障碍：像半乳糖血症，由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖不能正常代谢。治疗需限制半乳糖摄入。

3. 脂质代谢障碍：如家族性高胆固醇血症，与低密度脂蛋白受体基因突变有关。治疗可能包括饮食控制、他汀类药物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。

4. 金属代谢障碍：例如肝豆状核变性，铜代谢异常。治疗常使用驱铜药物如青霉胺等。

5. 溶酶体贮积症：如戈谢病，是由于葡糖脑苷脂酶基因突变。治疗方法有酶替代治疗等。

先天性遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。

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