小儿慢性肉芽肿病是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-24 08:36:15: 家庭医生在线疾病查询

小儿慢性肉芽肿病是一种原发性免疫缺陷病，主要由于基因缺陷导致吞噬细胞功能障碍，使得患儿容易反复发生严重感染，影响生长发育。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都较为复杂。

1. 发病机制：小儿慢性肉芽肿病是由于编码 NADPH 氧化酶复合物各组分的基因发生突变，导致吞噬细胞不能有效地产生超氧阴离子和其他活性氧物质，从而无法有效杀灭病原体。

2. 症状表现：患儿常出现反复的严重细菌和真菌感染，如肺炎、皮肤脓肿、淋巴结炎、肝脾脓肿等。还可能有胃肠道炎症、关节炎等表现。

3. 诊断方法：通过病史询问、体格检查、实验室检查（如硝基蓝四氮唑试验、二氢罗丹明 123 流式细胞分析等）以及基因检测来明确诊断。

4. 治疗手段：主要包括抗感染治疗，常用药物有头孢曲松、阿莫西林克拉维酸钾、万古霉素等；免疫调节治疗，如使用γ干扰素；造血干细胞移植是根治的方法。

5. 预后情况：早期诊断和治疗可以改善预后，但如果病情严重且未得到有效控制，可能会导致患儿死亡。

总之，小儿慢性肉芽肿病是一种严重的免疫缺陷病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患儿的生活质量和生存率。家长一旦发现孩子有反复感染的情况，应及时带孩子到正规医院就诊。

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