Fanconi 综合征的临床表现多样,主要包括肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、低血磷、代谢性酸中毒等。
1. 肾性糖尿:由于近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍,导致尿中出现葡萄糖,但血糖水平正常。
2. 氨基酸尿:近端肾小管对多种氨基酸的重吸收出现问题,使得尿中氨基酸排出增多。
3. 磷酸盐尿:肾小管对磷酸盐的重吸收减少,引起尿磷排出增加,导致血磷降低。
4. 低血钾:大量钾离子从尿液中丢失,可出现四肢无力、心律失常等症状。
5. 低血磷:血磷水平下降,可能影响骨骼发育和代谢,导致骨骼疼痛、畸形等。
6. 代谢性酸中毒:肾小管排酸功能障碍,体内酸性物质积聚,出现疲乏、呼吸深快等表现。
总之,Fanconi 综合征的临床表现复杂多样,需要综合多种检查结果进行诊断。一旦怀疑有 Fanconi 综合征,应及时到正规医院就诊,明确诊断并采取相应的治疗措施。
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